Comprometidos con los pacientes de aniridia y con el estudio de esta “enfermedad rara”
Vissum Grupo Miranza realizará un examen completo a un grupo de afectados para profundizar en el estudio de las causas genéticas de la enfermedad.
El Dr. Jorge Alió y un equipo de especialistas de Vissum Grupo Miranza, clínica alicantina de Miranza, atenderá el próximo 3 de junio a un grupo de pacientes nacionales e internacionales para, mediante diferentes pruebas especializadas, seguir avanzando en el conocimiento de la aniridia a través del diagnóstico precoz del fenotipo que está detrás de este grave problema ocular de origen genético y que conlleva baja visión o ceguera. De esta manera, la clínica alicantina colabora, junto a profesionales de la Fundación Jimenez Díaz de Madrid, en el conocimiento científico de esta “enfermedad rara” para la que todavía no existe tratamiento.
Estas consultas especializadas tendrán lugar en el contexto de la Conferencia Europea sobre las enfermedades raras de Aniridia y Síndrome WAGR, que se celebra por primera vez en España, concretamente en Alicante, del 3 al 5 de junio, organizada por la Asociación Española de Aniridia y la Federación Aniridia Europa, en colaboración con la Acción COST Aniridia-net y la Universidad Miguel Hernández de Elche, para dar visibilidad a esta patología.
La aniridia ocular: Una ventana sin cortinas
La aniridia es una de las 7.000 enfermedades raras que se estima existen en el mundo y afecta a una de cada cien mil personas. Generalmente, se trata de una patología hereditaria que se transmite de progenitores a descendientes, aunque también puede estar causada por factores externos como traumatismos oculares severos.
La patología conlleva una ausencia total o parcial del iris, el diafragma que rodea la pupila y que, además de dar color a nuestros ojos, regula la cantidad de luz que entra en el globo ocular. Se puede afirmar que un ojo con aniridia es como una ventana sin cortinas, ya que no puede ampliar o reducir la pupila para controlar la cantidad de luz que llega a la retina.
Los principales síntomas asociados a la aniridia son la intolerancia anormal a la luz o fotofobia, causada por la dificultad para controlar el paso de la luz, y visión borrosa o baja agudeza visual cuando está asociada a cataratas, opacidades corneales, o una deficiencia en el desarrollo del nervio óptico o la mácula.
Su origen está relacionado con una mutación genética, que, si además afecta a genes adyacentes, puede dar lugar a lo que se conoce como WAGR, un síndrome o espectro que incluye retraso madurativo, tumor de Wilms (un tipo de cáncer renal) y malformaciones genito-urinarias, entre otras patologías.
Conferencias Europeas de Aniridia
Las Conferencias Europeas de Aniridia surgieron impulsadas por la necesidad de crear un espacio en el que los profesionales de distintos países pudieran poner en común sus investigaciones y avances con el fin de mejorar la calidad de vida de estos pacientes e impulsar nuevas sinergias y colaboraciones.En la edición de este año, el encuentro reunirá en Alicante a más de 130 profesionales, familiares y personas afectadas en el Complejo San Juan, donde se expondrán los últimos avances en investigación genética y oftalmológica.
