Diagnóstico genético para hacer frente a enfermedades de la vista hereditarias
Los pacientes con enfermedades de la vista hereditarias ya pueden acceder a nuestro servicio de diagnóstico y consejo genético, pionero en España
En Miranza acabamos de poner en marcha un servicio de diagnóstico y consejo genético para los pacientes de nuestra treintena de centros en todo el país, un servicio pionero en España y que ofrecen muy pocos centros oftalmológicos en el mundo, para detectar cuáles son nuestras enfermedades de la vista hereditarias. Gracias al trabajo conjunto de oftalmólogos y genetistas, el servicio complementa el diagnóstico clínico, mediante un estudio personalizado en el laboratorio, que permite identificar las alteraciones genéticas desencadenantes de más de 45 enfermedades oculares hereditarias.
Laboratorio de biología molecular propio
El estudio genético también puede servir para obtener un primer diagnóstico (sin contar con un diagnóstico clínico previo), además de para prever el pronóstico o evolución de la enfermedad, conocer su posible transmisión a la descendencia, saber si hay portadores no afectados en la familia pero que la pueden transmitir y, tal vez, desarrollar en un futuro, así como identificar el gen alterado para participar en estudios o ensayos clínicos basados en terapias génicas y celulares.
Para ello, contamos con un laboratorio de biología molecular propio, integrado en las instalaciones de IMO Grupo Miranza en Barcelona, pionero en ofrecer este servicio para detectar enfermedades de la vista hereditarias, que ahora extendemos a toda la red de centros del Grupo.
Trabajo conjunto para detectar enfermedades de la vista hereditarias
La Dra. Esther Pomares, coordinadora del Departamento de Genética y responsable de Investigación Básica de Miranza, destaca que “muchas de las enfermedades de la vista hereditarias que atendemos son minoritarias, ya que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Por ello, crear sinergias entre los centros de nuestro grupo y establecer protocolos de derivación nos permite acceder a un mayor número de pacientes, ofreciéndoles la oportunidad de beneficiarse de este servicio”.
¿Qué aporta el diagnóstico genético?
El diagnóstico genético llena un vacío que, en ocasiones, el diagnóstico clínico no puede completar. Algunas patologías, como las distrofias de la retina, presentan síntomas similares y, para poner nombre concreto a la enfermedad, es necesario determinar el gen y la mutación que la provocan. Este conocimiento es clave para poder optar a futuras terapias génicas y celulares que se están desarrollando y que nos permitirán ofrecer nuevas soluciones frente a la pérdida de visión hereditaria, en muchos casos todavía sin tratamiento.
Impulso a la investigación genética para seguir descubriendo enfermedades de la vista hereditarias
Dado que aún hay genes que no se han asociado a ciertas enfermedades de la vista hereditarias y, por tanto, no entran en los análisis genéticos habituales, desde el laboratorio de biología molecular de Miranza también estamos llevando a cabo proyectos de investigación que pretenden identificar nuevos genes responsables de estas patologías oculares. Gracias a estos trabajos, promovidos por Fundación IMO a través del Área de I+D+i de Miranza, en el campo de las distrofias de retina, por ejemplo, nuestro equipo de genetistas ha logrado aumentar la eficacia del diagnóstico genético hasta un 80%.
Además de las distrofias de retina (como la retinosis pigmentaria o la enfermedad de Stargardt), otras enfermedades oculares hereditarias, incluidas en el servicio de diagnóstico y consejo genético de las clínicas Miranza, son algunas formas de glaucoma, la catarata congénita, la ptosis congénita, el albinismo ocular o distintos síndromes con afectación ocular, entre otros.
