Las terapias génicas y la inteligencia artificial, entre los avances destacados que marcan el futuro de las enfermedades de la retina

IMO Grupo Miranza y Miranza Instituto Gómez-Ulla han reunido a retinólogos referentes del panorama nacional e internacional para debatir sobre las últimas novedades en esta especialidad

El desarrollo de las terapias génicas es uno de los avances más prometedores de cara a evitar la pérdida de visión de los pacientes con enfermedades retinianas, tal y como coincidieron en destacar los expertos del congreso internacional Trends in Retina (Barcelona, 16-18 mayo) y el curso de actualización Retina Santiago (Santiago de Compostela, 7-8 de junio). Ambas citas, organizadas por IMO Grupo Miranza y Miranza Instituto Gómez-Ulla, respectivamente, han atraído a un total de 500 oftalmólogos y han juntado a un reputado panel de expertos, demostrando una vez más la apuesta de nuestro Grupo por liderar la vanguardia oftalmológica.  

Terapias génicas para distrofias de retina y DMAE

“La investigación en retina ha avanzado mucho en los últimos años con la aparición de nuevas terapias génicas para enfermedades hasta ahora incurables, como las distrofias hereditarias de la retina. Estas terapias utilizan vectores víricos modificados que cambian la forma de actuar de nuestras propias células retinianas, logrando que ellas mismas produzcan el fármaco capaz de controlar la enfermedad o modificando su genética para su curación”, explica el Prof. Francisco Gómez-Ulla, director médico de Miranza Instituto Gómez-Ulla.

Aunque hoy en día sólo existe un tratamiento de terapia génica aprobado para una distrofia retiniana llamada amaurosis congénita de Leber, existen varios ensayos clínicos en marcha para otras enfermedades genéticas de la retina y se prevé que tendrán efectos similares a la hora de frenar la pérdida visual de los pacientes afectados.

Además, los avances en terapia génica también se están extendiendo a otras patologías como la DMAE. Según la Dra. Anniken Burés, especialista de IMO Grupo Miranza, “ya se había empezado a estudiar el uso de la terapia génica frente a la DMAE seca, actualmente incurable, y, como primicia, el Dr. Szilard Kiss (Nueva York) presentó, en el Trends in Retina, prometedores resultados de una investigación que podría marcar un antes y un después en el manejo de la DMAE húmeda, la forma más severa de la patología, cuya alternativa terapéutica hoy en día son las inyecciones intraoculares de fármacos. “Con la terapia génica, todavía en investigación, podríamos controlar la enfermedad durante varios meses, incluso años, con una única dosis, en vez de inyecciones cada 2-3 meses como ahora”, añade la Dra. Burés.

Laboratorio de biología molecular pionero

El Trends in Retina también contó con la participación de la Dra. Laura Siles, especialista en genética de IMO Grupo Miranza, quien habló de CRISPR. Esta técnica de edición génica ha permitido corregir, por primera vez y con gran precisión, alteraciones genéticas en células de pacientes con distrofias hereditarias de la retina, en cuya investigación está especializado el laboratorio de biología molecular de nuestro Grupo.

“Lo que buscamos es reparar el gen erróneo causante de las enfermedades genéticas de la visión y, aplicando CRISPR, hemos podido corregir las mutaciones de tres pacientes, dos de ellos con enfermedad de Stargardt y, el otro, con acromatopsia”, apunta la Dra. Siles, encargada de compartir estos logros del equipo investigador de Miranza con la comunidad internacional asistente al congreso.  

Inteligencia artificial aplicada a la retina

Más allá de la genética, otra línea con gran futuro que despierta el interés de los especialistas es la inteligencia artificial aplicada al campo de la retina. “Se trata de una herramienta que posiblemente pronto se pueda aplicar a la práctica clínica habitual y que seguro será de gran utilidad frente a las enfermedades retinianas, permitiendo conocer su evolución a dos años vista y mejorando así tanto su diagnóstico precoz como la definición del mejor tratamiento a seguir en cada caso”, comenta el Prof. Gómez-Ulla.

Uno de los retos de la inteligencia artificial aplicada a la oftalmología es crear un sistema de aprendizaje continuo que pueda predecir patologías oculares mediante la identificación de cambios sutiles en las imágenes de diagnóstico por imagen. Esto puede ser especialmente útil, por ejemplo, para los pacientes con maculopatías, ya que las lesiones en la mácula, la diminuta zona central de la retina, responsable de la visión más fina y de detalle, requieren de la máxima precisión.

Como recalca el Prof. Gómez-Ulla, “la IA no sustituye en ningún caso al factor humano, ya que, precisamente, somos los especialistas los que debemos trabajar en perfeccionar la inteligencia artificial y en validar los resultados que nos arroja, utilizando estos datos como apoyo para la toma de decisiones médicas”.

Otros avances y “tips” de los mejores expertos en retina

En los encuentros celebrados recientemente en Barcelona y Santiago también se habló de la aportación de las nuevas tecnologías en el desarrollo de técnicas diagnósticas menos invasivas, como la angio-OCT o las OCT de última generación, que permiten conocer la retina de forma cada vez más integral.

A nivel terapéutico, los expertos pusieron el foco tanto en las últimas novedades en farmacoterapia como en los avances quirúrgicos. Entre ellos, destacan los nuevos microscopios que integran pruebas diagnósticas avanzadas en el quirófano, sistemas de cirugía 3D para una mejor visualización de la retina y de las maniobras del cirujano, y, de cara al futuro, la posible llegada de la microcirugía robótica.

Todas estas innovaciones impulsan el perfeccionamiento de los resultados, algo en lo que, sin duda, también juega un papel clave la alta especialización y el manejo experto del profesional médico al cargo del caso. Por ello, con el fin de compartir mejores prácticas, los especialistas de IMO Grupo Miranza y Miranza Instituto Gómez-Ulla, ambos centros de referencia en retina,  promovieron sesiones de debate de casos clínicos complejos, así como de vídeos, trucos y consejos en cirugía vitreorretiniana.