Una enfermedad ocular “rara”, principal causa de trasplante de córnea en jóvenes

El queratocono, una patología que deforma la córnea y afecta a 1 de cada 2.000 personas, es la enfermedad ocular “rara” más atendida en las clínicas Miranza  –con cerca de 2.500 pacientes visitados en los últimos 5 años en los dos mayores centros del grupo, Vissum e IMO Grupo Miranza- y representa la primera causa de trasplante corneal entre los jóvenes. 

Cerca de un 75% de los pacientes con esta enfermedad se diagnostican antes de los 25 años y, cuanto más temprana es la edad de inicio de la patología, más alto es el riesgo de que progrese y lo haga con mayor agresividad. Estos casos evolutivos y severos son los que pueden llegar a requerir una cirugía de trasplante, cuando el aumento de la curvatura de la córnea es tal que provoca una pérdida de visión que no se puede corregir con gafas o lentes de contacto. 

Prevención del queratocono

Sin embargo, los especialistas de Miranza alertan que muchos de los casos de trasplante de córnea podrían evitarse con un diagnóstico precoz de la enfermedad, clave para aplicar tratamientos menos invasivos comola operación de queratocono con crosslinking, que frena eficazmente el queratocono antes de que llegue a fases avanzadas. Asimismo, recomiendan evitar frotarse los ojos, algo que hacen con especial virulencia niños y adolescentes, y que constituye un factor de riesgo importante de la patología, junto con el genético, ya que se trata de una enfermedad que, en muchos casos, afecta a varios miembros de una misma familia.

Cuando la alteración corneal todavía es incipiente, la única forma de detectarla es mediante una exploración ocular completa, que incluya pruebas como la topografía. De otro modo, el queratocono puede pasar desapercibido y los pacientes pueden confundirlo con un problema de graduación de las gafas, “aunque una aparición o aumento brusco del astigmatismo es una señal clara de sospecha que debe motivar la visita al oftalmólogo”, explica el Dr. Jorge Alió, de Vissum Grupo Miranza.

Enfermedades oculares no tan raras

Junto con el queratocono, otra enfermedad ocular “rara”, pero relativamente frecuente en las consultas de los centros Miranza, con cerca de 2.000 pacientes atendidos desde 2015 en las dos clínicas de referencia, es la uveítis. Esta inflamación de la úvea o capa intermedia del ojo también afecta generalmente a la población joven, entre 20-40 años, y, de hecho, supone una de las principales causas de ceguera en edad laboral en los países desarrollados.

La Dra. Anniken Burés, de IMO Grupo Miranza, destaca que la uveítis presenta manifestaciones muy diversas: “En ocasiones, es solo un problema ocular, mientras que otros casos se asocian a enfermedades que afectan al resto del organismo. Además, puede darse de forma aguda, habitualmente con episodios recurrentes, o prolongarse durante meses e incluso años”. El tratamiento suele ser farmacológico y varía en función de la lLa Dra. Anniken Burés, de IMO Grupo Miranza, destaca que la uveítis presenta manifestaciones muy diversas: “En ocasiones, es solo un problema ocular, mientras que otros casos se asocian a enfermedades que afectan al resto del organismo. Además, puede darse de forma aguda, habitualmente con episodios recurrentes, o prolongarse durante meses e incluso años”. El tratamiento suele ser farmacológico y varía en función de la localización y la causa de la inflamación, aunque la cirugía puede ser necesaria para manejar complicaciones asociadas a la uveítis, que aumenta el riesgo de desarrollar otros problemas oculares como glaucoma, desprendimiento de retina, cataratas tempranas etc. De ahí la importancia del seguimiento adecuado de estos pacientes.

Centros de referencia

Acudir a centros con experiencia en el manejo de enfermedades oculares raras permite atender de manera más eficaz estas patologías a veces poco conocidas y de las que es difícil reunir casos clínicos. El trabajo en red de las clínicas Miranza, con más de 150 oftalmólogos compartiendo casos y conocimientos, posiciona al grupo como referente en su diagnóstico, tratamiento e investigación. Este último pilar es especialmente relevante en casos como las distrofias hereditarias de la retina, que actualmente no tienen cura y para las que el Área de I+D+I de Miranza, a través de Fundación IMO, está desarrollando estudios genéticos para la futura aplicación de terapias génicas y celulares.

Las distrofias de retina son un grupo muy heterogéneo de patologías que suelen empezar a dar síntomas a partir de la adolescencia y que van degenerando paulatinamente las células retinianas, imprescindibles para la visión. Las distrofias de retina son un grupo muy heterogéneo de patologías que suelen empezar a dar síntomas a partir de la adolescencia y que van degenerando paulatinamente las células retinianas, imprescindibles para la visión. Hay más de una veintena de tipos distintos de estas distrofias y, sumándolas, la cifra de pacientes no es nada desdeñable: alrededor de 3.500 han acudido a los centros alicantino y barcelonés de Miranza en el último lustro. Otras enfermedades raras que los oftalmólogos del grupo atienden de forma especializada son las distrofias corneales (un millar de pacientes en ambos centros desde 2015) y patologías de nacimiento, como la catarata congénita (1.500 pacientes) o el glaucoma congénito (más de 800 pacientes).